机译:ALDH18A1的错义突变编码Delta1-pyrroline-5-羧酸酯合成酶(P5CS),导致常染色体隐性遗传性神经皮肤综合症。
Mutation; Missense; encoding; delta-1-pyrroline-5-carboxylate; teratologic; 突变; 误义;
机译:ALDH18A1的错义突变编码Delta1-pyrroline-5-羧酸酯合成酶(P5CS),导致常染色体隐性遗传性神经皮肤综合症。
机译:Dehydrodolichyl二磷酸合酶(DHDDS)基因中的一个错义突变与Ashkenazi犹太人的常染色体隐性遗传性视网膜炎Pigmentosa有关。
机译:LSS中的双位突变,编码Lanterol醇合成酶,导致常染色体隐性血尿病单表单
机译:TBCE和微管动力学的调节:常染色体隐性Kenny-Caffey综合征的见解。
机译:DHDDS的错义突变编码脱氢二氢二磷酸二磷酸合酶与Ashkenazi犹太人的常染色体隐性视网膜炎色素沉着有关。
机译:Ald118A1中的新型化合物畸打和内肠剪接突变导致常染色体隐性痉挛截瘫