机译:KCNJ11激活突变与发育延迟,癫痫和新生儿糖尿病综合征和其他神经系统特征有关。
机译:KCNJ11激活突变与发育延迟,癫痫和新生儿糖尿病综合征和其他神经系统特征有关。
机译:新生儿糖尿病:2例因纯合PTF1A增强子突变而导致胰腺再生异常,1例因KCNJ11突变而导致发育延迟,癫痫和新生儿糖尿病综合征。
机译:伴有KCNJ11基因中V59M突变的中度发育迟缓,早发性全身性癫痫和新生儿糖尿病综合征的患者,通过磺酰脲治疗可改善运动发育和良好的长期血糖控制
机译:对人类疾病的印记特别参考瞬态新生糖尿病和Beckwith-Wiedemann综合征
机译:建模的新生儿糖尿病突变对胰腺β细胞电活动和胰岛素分泌的影响。
机译:新生儿糖尿病:2例因纯合PTF1A增强子突变而导致胰腺再生异常1例因KCNJ11突变而导致发育延迟癫痫和新生儿糖尿病综合征。
机译:KCNJ11激活突变与发育延迟,癫痫和新生儿糖尿病综合征和其他神经系统特征有关。