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机译:线粒体13513G>突变在Leigh综合征中最常见,伴有复杂的I活性降低,视神经萎缩和/或Wolff-Parkinson-White。
Electron Transport Complex I; Leigh Disease; Mitochondrial Proteins; Optic Atrophy; Leigh病; 视神经萎缩; Wolff-Parkinson-White综合征;
机译:线粒体13513G>突变在Leigh综合征中最常见,伴有复杂的I活性降低,视神经萎缩和/或Wolff-Parkinson-White。
机译:mtDNA-ND6基因中的T14487C突变导致的青少年Leigh综合征,视神经萎缩,共济失调,肌张力障碍和癫痫:从出生到青春期的线粒体综合征。
机译:NADH脱氢酶5基因中的线粒体DNA G13513A MELAS突变是Leigh-like综合征的常见原因,伴有孤立的复合体I缺陷。
机译:异丙酚特异性抑制线粒体膜电位,但不复杂的I NADH脱氢酶活性,从而减少细胞ATP生物合成和巨噬细胞的迁移
机译:凋亡诱导因子(AIF)与视神经萎缩1(Opa1)形成复合物,以维持线粒体的结构和功能。
机译:NADH脱氢酶5基因中的线粒体DNA G13513A MELAS突变是导致Leigh-like综合征并伴有复杂I缺乏的常见原因
机译:NADH脱氢酶5基因中的线粒体DNA G13513A MELAS突变是Leigh-like综合征的常见原因,伴有孤立的复合体I缺乏