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机译:已知基因的突变不是MED的主要原因。没有发现突变的患者中的独特表型实体。
Mutation; Osteochondrodysplasias; 突变; 骨软骨发育不良;
机译:已知基因的突变不是MED的主要原因。没有发现突变的患者中的独特表型实体。
机译:Shwachman-Diamond综合征的遗传分析:携带相同SBDS突变的患者的表型异质性。
机译:埃及患有家族性地中海热的埃及患者的MEFV突变:12种基因突变的分析。
机译:基于堆叠泛化的生物医学文本中的命名实体识别
机译:在原发性疾病突变的表型表现中的修饰基因。
机译:通过PCR扩增和构象敏感的凝胶电泳扫描对COL1A1和COL1A2基因进行分析在15例I型成骨不全患者中仅发现COL1A1突变:鉴定无效等位基因突变的常见序列。
机译:已知基因的突变不是mED的主要原因;在没有确定突变的患者中具有独特的表型实体