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机译:涉及SIM1和Prader-Willi综合征样特征的6q16.1-q21缺失的内分泌表型
Hypopituitarism; Hypothyroidism; POU3F2; SIM1;
机译:涉及SIM1和Prader-Willi综合征样特征的6q16.1-q21缺失的内分泌表型
机译:孕妇单亲二体性14综合征表现出Prader-Willi综合征样表型
机译:具有22q11.2缺失和Opitz综合征样表型的患者具有与面部心面部患者相同的缺失。
机译:使用Biolog技术的大肠杆菌的单基因缺失突变体的表型分析
机译:细胞色素c氧化酶亚基VIa的突变会导致果蝇的L型钙电流缺陷和Leigh综合征样表型。
机译:SIM1中的功能丧失突变导致肥胖和类似Prader-Willi的特征
机译:Schaaf-yang综合征在婴儿期间显示了一种Prader-Willi综合征样表型