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机译:Schimmelpenning综合征患者的后合NRAS突变。
机译:Schimmelpenning综合征患者的后合NRAS突变。
机译:合子后HRAS和KRAS突变引起皮脂腺和Schimmelpenning综合征
机译:单绒毛膜双胞胎中Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征的不一致性支持合子后突变的概念。
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:低等位基因负担的NRAS突变对低风险骨髓增生异常综合征患者具有独立的预后意义
机译:FLNB镶嵌突变导致Larsen综合征的男性患者传播风险的量化:对后遗症镶嵌症病例的遗传咨询的影响