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机译:具有SCN1B基因突变的DRAVET综合征:罕见实体
Inst Child Hlth Dept Pediat Med &
Pediat Neurol Kolkata W Bengal India;
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Dravet syndrome; early infantile epileptic encephalopathy; SCN1B gene mutation; status epilepticus;
机译:具有SCN1B基因突变的Dravet综合征:一种罕见的实体
机译:使用人类诱导的多能干细胞模拟由SCN1B突变引起的Dravet综合征
机译:SCN1B中的突变会导致Dravet综合征吗?
机译:在瓦雷群中具有多囊卵巢综合征的妇女妇女的外显子6和FSON 10e的突变筛选
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:Dravet综合征患者中SCN1B的功能无效突变
机译:Dravet综合征患者的SCN1B和SCN2B基因变体分析
机译:U2aF1突变在骨髓增生异常综合征发病机制中的作用。