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机译:具有小脑共济失障和认知障碍的复杂遗传痉挛性截瘫患者中ALDH18A1基因的新突变
Univ Yamanashi Dept Neurol Grad Sch Med Sci Chuo Yamanashi Japan;
Univ Tokyo Hosp Dept Neurol Tokyo Japan;
Chiba Univ Grad Sch Med Dept Mol Diag Chiba Japan;
Jichi Med Univ Dept Internal Med Div Neurol Shimotsuke Tochigi Japan;
Univ Yamanashi Dept Neurol Grad Sch Med Sci Chuo Yamanashi Japan;
Univ Tokyo Hosp Dept Neurol Tokyo Japan;
Chiba Univ Dept Neurol Grad Sch Med Chiba Japan;
Univ Tokyo Hosp Dept Neurol Tokyo Japan;
Univ Yamanashi Dept Neurol Grad Sch Med Sci Chuo Yamanashi Japan;
机译:具有小脑共济失障和认知障碍的复杂遗传痉挛性截瘫患者中ALDH18A1基因的新突变
机译:由于ALDH18A1中的突变,作为遗传性痉挛性截瘫的早期迹象
机译:在Ald118a1的两个不同结构域中的化合物杂合突变不会影响患有遗传性痉挛性截瘫患者的氨基酸水平
机译:遗传痉挛性截瘫术中的步态分析参数的试验 - 重复性分析
机译:果蝇突变M1 Spastin在遗传性痉挛性截瘫治疗中毒性作用的果蝇模型的开发和操纵。
机译:深水中的游泳:斑马鱼模拟复杂形式的遗传性痉挛性截瘫和痉挛性共济失调
机译:用痉挛性共济失息鉴定日本患者中的新型纯合的纯合纯合并的突变:使用Exome测序进行常染色体隐性小脑共济失调和痉挛性截瘫的高效诊断