Heterozygous truncating variants in POMP that escape nonsense-mediated decay and cause a unique immune dysregulatory syndrome

著录项

• 来源
  《Journal of Clinical Immunology》 |2018年第3期|共1页
• 作者

  Poli Maria C.; Ebstein Frederic; Nicholas Sarah; De Guzman Marietta; Forbes Lisa; Chinn Ivan K.; Mace Emily; Vogel Tiphanie; Benavides Felipe; Coban-Akdemir Zeynep; Gibbs Richard; Jhangiani Shalini; Muzny Donna; Carvalho Claudia; Schady Deborah; Jain Mahim; Rosenfeld Jill; Emrick Lisa; Lewis Richard; Lee Brendan; Kury Seba; Kruger Elke; Lupski James; Bostwick Bret; Orange Jordan S.;

  展开▼
• 作者单位

  Baylor Coll Med Houston TX 77030 USA;

  Univ Med Greifswald Inst Med Biochem &

  Mol Biol Greifswald Germany;

  Baylor Coll Med Houston TX 77030 USA;

  Texas Childrens Hosp Houston TX 77030 USA;

  Baylor Coll Med Dept Pediat Houston TX 77030 USA;

  Baylor Coll Med Houston TX 77030 USA;

  Baylor Coll Med Houston TX 77030 USA;

  Texas Childrens Hosp Baylor Coll Med Rheumatol Houston TX 77030 USA;

  Univ Desarrollo Concepcion Chile;

  Baylor Coll Med Houston TX 77030 USA;

  Baylor Coll Med Houston TX 77030 USA;

  Baylor Coll Med Houston TX 77030 USA;

  Baylor Coll Med Houston TX 77030 USA;

  Baylor Coll Med Houston TX 77030 USA;

  Baylor Coll Med Pathol Houston TX 77030 USA;

  Baylor Coll Med Houston TX 77030 USA;

  Baylor Coll Med Houston TX 77030 USA;

  Baylor Coll Med Houston TX 77030 USA;

  Baylor Coll Med Houston TX 77030 USA;

  Baylor Coll Med Dept Genet Houston TX 77030 USA;

  CHU Nantes Hotel Dieu Inst Biol Serv Genet Med Lab Genet Mol Nantes France;

  Univ Med Greifswald Inst Med Biochem &

  Mol Biol Greifswald Germany;

  Baylor Coll Med Dept Genet Houston TX 77030 USA;

  Baylor Coll Med Dept Genet Houston TX 77030 USA;

  Baylor Coll Med Houston TX 77030 USA;

  展开▼
• 收录信息
• 原文格式 PDF
• 正文语种 eng
• 中图分类 医学免疫学;
• 关键词