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机译:HMBS基因的5'UTR和管家启动子中的七个新的基因突变负责急性间歇性卟啉症的非红系形式
Functional analyses; Mutational analysis; Porphyria - acute intermittent; Promoter;
机译:HMBS基因的5'UTR和管家启动子中的七个新的基因突变负责急性间歇性卟啉症的非红系形式
机译:急性间歇性卟啉症的非红系变体形式中的胆色素胆碱脱氨酶基因中的外显子1供体剪接位点突变。
机译:俄罗斯急性间歇性卟啉卟啉的分子遗传学研究:HMBS基因突变谱和渗透问题
机译:发现遗传突变负责免疫介导的肌炎四分钟
机译:评估患者报告的结果测量信息系统在急性间歇性间歇性斑岩中的尺度
机译:急性间歇性卟啉症:羟甲基胆碱合酶基因中外显子突变的鉴定和表达。管家转录本中的起始密码子错义突变会导致变异性急性间歇性卟啉症并伴有正常表达的类红血球特异性酶。
机译:急性间歇性卟啉症:羟甲基胆烷合酶基因中外显子突变的鉴定和表达。管家转录本中的起始密码子错义突变会导致“变异性急性间歇性卟啉症”,并伴有正常表达的类红血球特异性酶。