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机译:HTRA2缺陷:具有3-甲基戊康氏尿的可识别的原始误差,作为鉴别特征,其特征在于11例患者的新生儿运动障碍和癫痫报告
Tech Univ Munich Inst Human Genet Trogerstr 32 D-81675 Munich Germany;
Amiens Univ Hosp Serv Clin Genet Amiens France;
Baghdad Univ Coll Sci Dept Biotechnol Baghdad Iraq;
Centogene AG Rostock Germany;
Baghdad Univ Children Welf Teaching Hosp Coll Med Dept Pediat Baghdad Iraq;
Baghdad Univ Coll Sci Dept Biotechnol Baghdad Iraq;
Paracelsus Med Univ Salzburger Landeskliniken Dept Pediat Salzburg Austria;
Tech Univ Munich Inst Human Genet Trogerstr 32 D-81675 Munich Germany;
Paracelsus Med Univ Salzburger Landeskliniken Dept Pediat Salzburg Austria;
Tech Univ Munich Inst Human Genet Trogerstr 32 D-81675 Munich Germany;
mitochondrial dysfunction; developmental delay; respiratory insufficiency; dystonia; tremor;
机译:HTRA2缺陷:具有3-甲基戊康氏尿的可识别的原始误差,作为鉴别特征,其特征在于11例患者的新生儿运动障碍和癫痫报告
机译:以3-甲基戊二酸尿症为特征的先天性代谢错误:正确的分类和命名
机译:对神经管缺陷高危区妊娠中先天性代谢错误和继发性甲基丙二酸尿症的选择性筛查:GC-MS在中国进行的人体代谢组学研究。
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