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机译:遗传性奥泰西酸尿,具有脱盐性和脱疑性的变化:一种新的尿苷-5-一磷酸合酶(UMPS)突变
Sheikh Khalifa Med City Dept Pediat Abu Dhabi U Arab Emirates;
Sheikh Khalifa Med City Div Hematol &
Oncol Dept Pediat Abu Dhabi U Arab Emirates;
Tawam Hosp Div Genet &
Metab Dept Pediat Al Ain U Arab Emirates;
Sheikh Khalifa Med City Div Metab Dept Pediat Abu Dhabi U Arab Emirates;
机译:遗传性奥泰西酸尿,具有脱盐性和脱疑性的变化:一种新的尿苷-5-一磷酸合酶(UMPS)突变
机译:先天性脱节血症缺血性II型模仿印度患者的遗传球致胶质症,SEC23B-Y462C突变
机译:通过在非免长遗传性溶血性贫血的未确诊案例中使用下一代测序面板,鉴定与先天性脱疑人类贫血患者的SEC23B基因的新突变。
机译:遗传性的排列性质是强烈的可测试性的
机译:遗传性果糖不耐受:aldoB突变的代谢影响和分析。
机译:人类UMP合酶基因的分子克隆和两个遗传性性性尿酸尿症家族中点突变的特征。
机译:遗传性性尿酸尿症:结构基因突变的证据