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机译:两种新型COL6A3突变破坏细胞外基质形成,导致来自Ullrich先天性肌营养不良症和Bethlem肌病谱的肌病
Res Ctr Med Genet Moskvorechie St 1 Moscow 115478 Russia;
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ColVI-myopathy; Extracellular matrix; Functional hemizygous; Clinical spectrum;
机译:两种新型COL6A3突变破坏细胞外基质形成,导致来自Ullrich先天性肌营养不良症和Bethlem肌病谱的肌病
机译:一个罕见的病例报告:Bethlem肌病和Ullrich先天性肌营养不良
机译:Bethlem肌病患者的身体成分,肌肉力量和物理功能,患有患者和Ullrich先天性肌营养不良
机译:胶原VI相关肌病:乌尔里希先天性肌营养不良症和Bethlem肌病
机译:先天性肌肉萎缩性营养不良和bethlem肌病:临床和遗传异质性先天性肌营养不良伴远端关节过度伸展(Ullrich)和Bethlem肌病:临床和遗传异质性