A new case of SMA phenotype without epilepsy due to biallelic variants in ASAH1.

著录项

• 来源
  《European journal of human genetics: EJHG》 |2019年第3期|共3页
• 作者

  Nadine Ame van der Beek; Isabelle Nelson; Roseline Froissart; Thierry Levade; Virginie Garcia; Emmanuelle Lacene; Anne Boland; Cécile Masson; Norma B Romero; Tanya Stojkovic; Gisèle Bonne; Anthony Béhin;

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• 作者单位

  Department of Neurology Center for Lysosomal and Metabolic Diseases Erasmus MC University Medical;

  Sorbonne Universités;

  Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est Unité Médicale Pathologies Métaboliques;

  Laboratoire de Biochimie Métabolique Institut Fédératif de Biologie H?pital Purpan;

  INSERM U1037 CRCT Toulouse;

  APHP Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord/Est/Ile-de-France Institut de;

  Centre National de Recherche en Génétique Humaine (CNRGH) Evry France;

  Centre National de Recherche en Génétique Humaine (CNRGH) Evry France;

  APHP Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord/Est/Ile-de-France Institut de;

  APHP Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord/Est/Ile-de-France Institut de;

  Sorbonne Universités;

  APHP Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Nord/Est/Ile-de-France Institut de;

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• 收录信息
• 原文格式 PDF
• 正文语种 eng
• 中图分类 医学遗传学;
• 关键词