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机译:设置与发育延迟和智力障碍相关的De Novo Frameshift变体
Newcastle Tyne Hosp NHS Trust Northern Genet Serv Newcastle Upon Tyne Tyne &
Wear England;
Newcastle Tyne Hosp NHS Trust Northern Genet Serv Newcastle Upon Tyne Tyne &
Wear England;
Univ Hosp Bristol Bristol Reg Genet Serv Bristol Avon England;
Merseyside &
Cheshire Clin Genet Serv Liverpool Merseyside England;
Univ Hosp Bristol Bristol Reg Genet Serv Bristol Avon England;
Merseyside &
Cheshire Clin Genet Serv Liverpool Merseyside England;
机译:设置与发育延迟和智力障碍相关的De Novo Frameshift变体
机译:下一代测序揭示了PUS7中的新型纯合架和AASS基因的接头受体变体,导致智力残疾,发育延迟,疑风特征和微术
机译:扩大BAF相关疾病的频谱:Smarcc2中的Novo变体导致智力残疾和发育延迟的综合征
机译:利用智力残疾模型小鼠对发育障碍血清生物标志物的调查,这表明了社会行为受损
机译:具有无法解释的智力障碍或发育迟缓,先天性异常和自闭症谱系障碍的斯洛文尼亚儿童的基因组结构变异的特征。
机译:SET de novo移码变体与发育延迟和智力障碍相关
机译:WDR37中的Novo变体与癫痫,Colobomas,疑难垂,发育延迟,智力障碍和小脑发育性有关