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机译:与I型osteogenesis的非典型形式相关的Col1a11a1中的化合物杂合突变
Division of Endocrinology and Diabetes Children's Hospital of Philadelphia and Department of;
Division of Endocrinology and Diabetes Children's Hospital of Philadelphia and Department of;
biallelic mutations; collagen; Ehlers–Danlos syndrome; osteogenesis imperfecta;
机译:与I型osteogenesis的非典型形式相关的Col1a11a1中的化合物杂合突变
机译:
机译:Col1a1和Serpinf1在高危妊娠中的杂合酶突变的共同发生,骨质骨质妊娠不完全
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:研究成骨不全突变对胶原三螺旋结构的影响。
机译:通过PCR扩增和构象敏感的凝胶电泳扫描对COL1A1和COL1A2基因进行分析在15例I型成骨不全患者中仅发现COL1A1突变:鉴定无效等位基因突变的常见序列。
机译:通过PCR扩增对COL1A1和COL1A2基因进行分析,并通过构象敏感的凝胶电泳进行扫描,在15例I型成骨不全患者中仅发现COL1A1突变:鉴定无效等位基因突变的常见序列。