机译:诊断出解生状的新案例扩展了ASCC1的产前呈现和突变谱
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Sapienza Univ Dept Expt Med Policlin Umberto I Hosp Rome Italy;
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Sapienza Univ Pediat &
Child Neuropsychiat Dept Policlin Umberto I Rome Italy;
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arthrogryposis; ASCC1; microdeletion; SMABF2;
机译:诊断出解生状的新案例扩展了ASCC1的产前呈现和突变谱
机译:Barrett食管和食管腺癌患者中MSR1,ASCC1和CTHRC1的种系突变。
机译:19个患有Netherton综合征的家庭中SPINK5的致病性突变谱:对突变检测和产前诊断的首例意义。
机译:Tc-99m MAG3利尿剂肾图检查对产前诊断为肾积水的患者的肾盂肾病或肾功能不全程度的附加诊断价值
机译:甲基磺酸乙酯(EMS)的响应特异性:基因位置对果蝇(Drossophella melanoster)中观察到的互变谱的影响以及在蜜蜂生精过程中差异生代的烷基化敏感性(API)。
机译:在msR1asCC1和CTHRC1胚系突变在患者与Barrett食管和食管腺癌
机译:LMNA阴性青少年胰蛋白病例的分析证实了Wiedemann-Rautenstrauch样综合征的双曲线POLR3A突变,并扩大了PyCr1突变的表型谱