机译:亚洲印度糖苷酶突变型糖原储存疾病III型磷酸溶酶突变
All India Inst Med Sci Dept Pediat Div Genet New Delhi 110029 India;
All India Inst Med Sci Dept Pediat Div Genet New Delhi 110029 India;
All India Inst Med Sci Dept Biophys New Delhi India;
All India Inst Med Sci Dept Biophys New Delhi India;
All India Inst Med Sci Dept Pediat Div Genet New Delhi 110029 India;
All India Inst Med Sci Dept Pediat Div Genet New Delhi 110029 India;
AGL gene; glycogen debranching enzyme; Glycogen storage disease type III; India; molecular modeling; mutation spectrum;
机译:亚洲印度糖苷酶突变型糖原储存疾病III型磷酸溶酶突变
机译:在日本的两例糖原贮积病IIIa型病例中出现新的突变,并综述了糖原贮积病III型分子基础的文献。
机译:糖原贮积病IIIb型纯合患者中,内含子32的受体剪接位点有一个新的点突变(IVS32 A-12-> G),但糖原解支酶基因中没有外显子3突变(字母)
机译:糖原储存疾病在马耳他犬型IA
机译:过渡到自我管理:I型和III型糖原贮积病患者及其父母的观点和经验。
机译:II型糖原贮积病的剪接突变:评估突变的全谱及其与患者表型的关系
机译:II型糖原贮积病的剪接突变:评估突变的全谱及其与患者表型的关系