机译:先天性中央脱气综合征:由两种PHOX2B变体与无症状家庭成员分开遗传的严重疾病
Tel Aviv Univ Sackler Fac Med Sheba Med Ctr Dept Pediat Pulmonol &
Sleep Safra Childrens Hosp;
Ann &
Robert H Lurie Childrens Hosp Chicago Div Pediat Auton Med Chicago IL 60611 USA;
Ann &
Robert H Lurie Childrens Hosp Chicago Mol Diagnost Lab Chicago IL 60611 USA;
Rush Univ Dept Pediat Chicago IL 60612 USA;
Ann &
Robert H Lurie Childrens Hosp Chicago Mol Diagnost Lab Chicago IL 60611 USA;
Rush Univ Dept Pediat Chicago IL 60612 USA;
Ann &
Robert H Lurie Childrens Hosp Chicago Div Pediat Auton Med Chicago IL 60611 USA;
Ann &
Robert H Lurie Childrens Hosp Chicago Div Pediat Auton Med Chicago IL 60611 USA;
autosomal dominant; autosomal recessive; CCHS; non-polyalanine repeat mutation; polyalanine repeat expansion mutation;
机译:先天性中央脱气综合征:由两种PHOX2B变体与无症状家庭成员分开遗传的严重疾病
机译:在无症状父母中,少量的PHOX2B扩展等位基因表明,先天性中枢性通气不足综合征的复发风险未料到。
机译:在无症状的父母中,少量的PHOX2B扩展等位基因提示先天性中央通气不足综合征的意外复发风险
机译:关于先天性血吸化综合征辅助装置的可用性和功效的初步数据:观察研究
机译:PHOX2B外显子之一的无意义致病变异导致先天性中央通气不足综合征的翻译重新初始化。
机译:先天性中非通络综合征的案例,具有作为中央睡眠呼吸暂停的PHOX2B基因的新突变