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机译:与经常性围产期死亡相关的新型PBX1突变的父亲镶嵌:PBX1相关综合征的表型扩张
Ctr Canc Biol Genet &
Mol Pathol Res Lab Adelaide SA Australia;
Womens &
Childrens Hosp Paediat &
Reprod Genet Unit Adelaide SA Australia;
Ctr Canc Biol Genet &
Mol Pathol Res Lab Adelaide SA Australia;
Ctr Canc Biol Genet &
Mol Pathol Res Lab Adelaide SA Australia;
Ctr Canc Biol Genet &
Mol Pathol Res Lab Adelaide SA Australia;
Univ South Australia Sch Pharm &
Med Sci Adelaide SA Australia;
Ctr Canc Biol ACRF Canc Genom Facil Adelaide SA Australia;
Ctr Canc Biol Genet &
Mol Pathol Res Lab Adelaide SA Australia;
Ctr Canc Biol Genet &
Mol Pathol Res Lab Adelaide SA Australia;
Univ South Australia Sch Pharm &
Med Sci Adelaide SA Australia;
Womens &
Childrens Hosp SA Pathol Dept Anat Pathol Adelaide SA Australia;
Womens &
Childrens Hosp SA Pathol Dept Anat Pathol Adelaide SA Australia;
Univ Adelaide Sch Med Adelaide SA Australia;
Womens &
Childrens Hosp Paediat &
Reprod Genet Unit Adelaide SA Australia;
Ctr Canc Biol Genet &
Mol Pathol Res Lab Adelaide SA Australia;
paternal mosaicism; PBX1-related multisystem congenital anomaly syndrome; phenotype expansion; recurrence risk;
机译:与经常性围产期死亡相关的新型PBX1突变的父亲镶嵌:PBX1相关综合征的表型扩张
机译:克鲁氏综合症儿童母亲的FGFR2突变的胚芽和体细胞镶嵌术:对“父亲年龄效应”综合症进行基因检测的意义。
机译:MITF基本域的新型和复发性非截断突变:Waardenburg和Tietz综合征的基因型和表型变异
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:利用基因组和基因表达方法了解大豆对镰刀菌引起的猝死综合征的表型反应
机译:克鲁氏综合症儿童母亲的FGFR2突变的生殖细胞和体细胞镶嵌术:对父亲年龄效应综合症进行基因检测的意义
机译:克鲁氏综合症儿童母亲的FGFR2突变的生殖细胞和体细胞镶嵌术:对“父亲年龄效应”综合症进行基因检测的意义。