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机译:具有异常皮肤色素沉着的患者扩大了ARID2 ARID2丧失功能障碍的表型,SWI / SNF相关的智力残疾
College of MedicineUniversity of Nebraska Medical CenterOmaha Nebraska;
Munroe‐Meyer Institute for Genetics &
RehabilitationUniversity of Nebraska Medical CenterOmaha;
Munroe‐Meyer Institute for Genetics &
RehabilitationUniversity of Nebraska Medical CenterOmaha;
Munroe‐Meyer Institute for Genetics &
RehabilitationUniversity of Nebraska Medical CenterOmaha;
ARID2; Coffin‐Siris syndrome; melanoma; Nicolaides‐Baraitser syndrome; SWI/SNF complex;
机译:具有异常皮肤色素沉着的患者扩大了ARID2 ARID2丧失功能障碍的表型,SWI / SNF相关的智力残疾
机译:具有棺材综合征类似表型的个体中ARID2丧失功能突变的杂合性
机译:ARID2含蛋白的SWI / SNF复合物在组织特异性基因表达中的基本作用
机译:具有不同淡入淡出功能的两耳间切换用于减少二尖瓣听觉损失中的临时掩盖效应
机译:OFD1相关疾病的扩展表型:三名原发性睫状运动障碍患者的半合子功能丧失变异
机译:ARID2含蛋白的SWI / SNF复合物在组织特异性基因表达中的基本作用