机译:具有2q12.3至2q13重复的患者的复杂医学表型,其特征在于寡核苷酸阵列CGH
Adolescent; Adult; Child; Child; Preschool; Chromosome Aberrations; Chromosomes; Human; Pair 2 genetics; Comparative Genomic Hybridization; Female; Humans; In Situ Hybridization; Fluorescence; Infant; Karyotyping; Microsatellite Repeats genetics; Oligonucleotide Array Sequence Analysis; Phenotype;
机译:具有2q12.3至2q13重复的患者的复杂医学表型,其特征在于寡核苷酸阵列CGH
机译:在出现Saethre-Chotzen表型和涉及染色体2和7的复杂重排的患者中,通过阵列CGH鉴定了TWIST微缺失。
机译:从头开始和复杂的染色体重排由阵列CGH揭示,该患者的表型异常并且明显“平衡”了14(q21q23)的副中心倒位。
机译:探测和表征Pleiotropy:揭示基因组结构复杂性与多种表型之间的联系的新方法
机译:用医学成像和深度学习表征肌肉骨骼变性的表型
机译:歌舞uki样表型患者的Array-CGH:鉴定两名具有2q37缺失且无其他复发畸变的复杂重排患者
机译:歌舞uki样表型患者的Array-CGH:鉴定两名具有2q37缺失且无其他复发畸变的复杂重排患者