多様な焦点を示す家族性焦点性てhかhFamilial focal epilepsy with variable foci (FFEVF)

摘要

多様な焦点を示す家族性焦点性てhかh(familial focal epilepsy with variable foci: FFEVFもし くはfamilial partial epilepsy with variable; foci: FPEVF)は常染色体優性形式で遺伝する焦点性 てhかhで，同一家族の構成員でてhかh焦点 が異なり，それぞれが多様な症状を示すことが 特徴である.家系図の一例を図1に示す. FFEVFは比較的まれな症候群で，正確な罹 病率は不明である.FFEVFは1998年に初めて Schefferらにより，側頭葉てhかh5人，前頭 葉てhかh3人，頭頂葉てhかh1人から構成 されるオーストラリァ人家系から報告された その後，フランス系カナダ人2)，オランダ人， スペイン人家系などからも報告されている. これまでに日本人からの報告はない.