Multiple endocrine neoplasia,MEN

摘要

MEN 1およびMEN2A,MEN2Bが独立した疾患として認識されたのは20世紀の後半になってからのことである.その後,イムノアッセイ,画像診断法,分子遺伝学の進歩がMENの病態の理解に有用であった.1988年にMEN 1の原因遺伝子が第11染色体長腕に位置する癌抑制遺伝子であること,1993年にはMEN2AがRET遺伝子の変異による活性化で生じること,1994年にはMEN2Bも同じRET遺伝子の別のドメインにおける変異で起こることが明らかにされた.1997年にはMEN1の原因遺伝子(MEN1)が単離された.今日では,遺伝子検査による確定診断および保因者診断が,診療方針の決定に重要な役割を担うようになってきた.