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PAX6変異による眼形成不全症

机译：PAX6突变引起的眼睛形成功能障碍

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PAX6は無虹彩症の責任遺伝子として1991年に単離されたか，そのj乳変異（とくにミスセンス変異）によって多様な眼形成不全症を引き起こすことか示された.

机译：PAX6被显示为非非刺激性杂种优势的负责任基因，并且显示通过J乳突变（特别是畸形突变）引起各种眼睛形成不满。

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来源
《医学のぁゅみ》 |1999年第6期|共6页
作者
山田正夫;
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作者单位

国立小児病院小児医療研究センター先天異常研究部;

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 jpn
中图分类医药、卫生;
关键词
無虹彩症; 黄斑低形成症; 白内障; ペアトトメイン; 選択的スプライスによるスイッチ機構;

机译：NaTainAsia;黄斑低形成;白内障;BirtOrtomain;具有选择性拼接的切换机构;

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