インプリンティング制御領域のDNAメチル化維持機構

摘要

ゲノムィンプリンティングは父 母由来の対立遺伝子の発現に差が 出る現象で，ィンプリンティング 機構の破綻はさまざまな疾患の原 因となる.父母アレル間の差は精 子?卵子形成過程で確立されるDNA メチル化状態の違いに起因 し，そのようなゲノム領域を germlme differentially methylated region(DMR)とよぶ.マウ スでは約20力所のgermline DMRが知られており，それらは 周辺遺伝子(群)の片親性発現制御 に必須であることが示されてい る.また，その多くはヒトでも保 存されている.生殖細胞由来のェ ピジェネティック修飾は受精後に 消去されるが， DMRのメチル化 は例外的に維持される.このリプ ログラミングにおけるDMRのメ チル化維持機構については不明な点が多い.