机译:在喀拉拉邦患有严重的感音神经性耳聋的人中,肌球蛋白15的第39外显子突变很少或不存在
机译:在喀拉拉邦患有严重的感音神经性耳聋的人中,肌球蛋白15的第39外显子突变很少或不存在
机译:岩石植入植物植入牙龈植入患者的突变性突变患病率
机译:外显子3和7的突变导致人ATP6V1B1基因的表达被截断,显示出结构变异,导致底物结合不良,导致远端肾小管酸中毒并伴感音神经性耳聋
机译:严重聋人的可编程语音处理器
机译:肥厚型心肌病感觉神经性耳聋和非常规肌球蛋白VI(MYO6)突变的新型关联
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009