Для пренатальной диагностики числовых нарушении 21, 18, 13-й, Х- и Y-хромосом в течение последних лет разрабатывался метод количественной флюоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который основан на обнаружении тройной дозы хромосомспецифических коротких тандемных повторов (STR). В настоящей работе исследованы 55 образцов крови здоровых доноров, 17 образцов амниотической жидкости, 27 образцов крови детей с регулярной трисоми-ей по 21-й хромосоме, 1 образец с транслокационным вариантом синдрома Дауна и 3 образца с триплоидией. Определена гетерозиготность 4 STR-маркеров специфичных для 21-й хромосомы, которые использовались в мультилокусной КФ-ПЦР для выявления синдрома Дауна.
展开▼
