真性赤血球増加症

摘要

真性赤血球増加症(真性多血症)は慢性骨髄増殖性疾患のひとつで,特に赤血球数の増加が顕著である.EPOなどのサイトカインの細胞内シグナル伝達に中心的役割を担うJAK2チロシンキナ-ゼの遺伝子変異が高頻度に検出される.この遺伝子変異によって血液幹細胞の赤血球への分化·増殖が促進され,赤血球増加症を来すと考えられる.今後はこの変異分子をターゲットにした分子標的薬剤の開発が期待される.