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【24h】

先天性代謝異常症の長期管理における他科との連携について:フエニルケトン尿症,　糖原病Ⅰ型に対する当院での経験

机译：与其他科室合作进行长期治疗先天性代谢疾病：在我院有苯丙酮酸尿症和糖原性I型病的经验

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先天性代謝異常症の治療法は依然として対症療法が中心であり生涯治療を要する.当科にて長期間経過観察している,明らかな知的障害を認めていないフェニルケトン尿症·糖原病Ⅰ型を例に,他科との連携についてのポイントを示す.成人に達したフェニルケトン尿症における管理のポイントはマターナルフェニルケトン尿症および精神神経症状であり,産婦人科·精神神経科·神経内科との連携が必要であった.成人に達した糖原病Ⅰ型では妊娠の管理·腎障害·肝腺腫などが重要であり,産婦人科·泌尿器科·消化器内科などとの連携が必要であった.
机译：先天性代谢不良的治疗仍以对症治疗为主，需要终生治疗，苯丙酮尿症/糖原病已在我科长期随访，无明显的智力障碍。以I型为例，显示了与其他科室合作的要点，成年后苯丙酮尿症的管理要点是产妇苯丙酮尿症和神经精神病症状，以及妇产科/神经精神病学。 ·必须与神经内科合作，对于已成年的糖原性I型，怀孕管理，肾病，肝腺瘤等非常重要，并与妇产科，泌尿科，消化器官等相关。合作是必要的。

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