10歳を迎えた18トリソミー症候群の1女児例

摘要

IQが38と中等度の知的障害はあるものの，歩行可能であり，成長障害も軽度で，順調に成長発達を続けている，18トリソミー症候群の10歳女児例を報告する.モザイクの可瀧性は否定できないが，末梢血リンパ球を用いたG－バンド法，FISH法，SKY法から，47，XX，＋18と診断した.18トリソミー症候群の診断と両親への説明に当り，これまでのような悲観的な話だけではなく，個々の症例に合った，感性豊かな，柔軟性のある対応とサポートが求められる.