CINCA/NOMID症候群の臨床像と治療法の進歩

摘要

今までこれらの疾患は臨床的特徴によってのみ定義されてきたが,発熱,関節炎,皮疹などの発作を繰り返しても症状が典型的ではないことがあり,診断に苦慮する場合があった.現在多くの疾患の原因遺伝子が明らかとなり確定診断が早期かつ適切に行われるようになった.また,原因遺伝子とそのコードする蛋白の機能を調べていくと,自己炎症症候群の多くが自然免疫桟構の異常であることが明らかとなった.そして,その病態に基づいた治療が行われるようになり,予後の改善が期待できるようになっている.