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ハプロタイプ推定に対するモーメント母関数を用いたアプローチ

机译:矩型单倍型估计方法

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摘要

父由来と母由来の遺伝情報が混同した状態のヒトのゲノムデータを,統計学的な手法を用いてそれぞれの情報に分離させる問題をハプロタイプ推定という.これは近年注目されている個別化医療において重要な技術であり,現在までに様々な手法が研究されてきた.特にHardy-Weinberg平衡を仮定してハプロタイプ頻度をEMアルゴリズムによって推定する手法の精度は非常に高いが,ハプロタイプ頻度のスパース性を利用しないため,多型座位数について指数的な計算量を必要とするという欠点がある.本研究ではハプロタイプ推定問題特有の性質に着目し,ハプロタイプ頻度の推定を,モーメント母関数を用いてスパース最適化へ帰着させる新たなアプローチを提案する.また,本手法によって得られる推定解の精度を,人工データを用いた実験により評価する.
机译:使用统计方法将人类基因组数据(每个人的父亲和母亲的遗传信息混淆)分离成每个信息的问题称为单倍型估计。这是个性化医学中的一项重要技术,近年来已引起人们的关注,并且迄今为止已经研究了各种方法。特别地,假设Hardy-Weinberg平衡的通过EM算法估计单倍型频率的方法的准确性非常高,但是由于没有使用单倍型频率的稀疏性,所以对于多态性基因座需要指数计算量。有一个缺点。在这项研究中,我们专注于单倍型估计问题的特殊性质,并提出了一种新的方法来减少单倍型频率的估计,以使用矩人口函数进行稀疏优化。另外,使用人工数据通过实验评估通过该方法获得的估计溶液的准确性。

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