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机译:天冬氨酰葡糖胺酸尿症:在卡塔尔双胞胎中出现异常的新生儿表现,其伴有新的天冬氨酰葡糖苷酰胺酶基因突变,并在土耳其家庭中发生3例新病例
AGA gene mutation; aspartylglucosaminidase; aspartylglucosaminuria; neonatal presentation;
机译:天冬氨酰葡糖胺酸尿症:在卡塔尔双胞胎中出现异常的新生儿表现,其伴有新的天冬氨酰葡糖苷酰胺酶基因突变,并在土耳其家庭中发生3例新病例
机译:伴有异常表现的小肠炎性肠病患者家族中的新SLC39A4基因突变
机译:土耳其鱼鳞病性硬化性胆管炎(NISCH)综合征的土耳其家庭中的CLDN1基因的新型突变。
机译:两个兄弟姐妹的新生儿肝病因失败(25r)三羟基 - 胆甾烷酸导致的2-甲基酰基-Coa成分酶的基因突变 - 胆酸治疗在p中的有效性
机译:斑马鱼用于体内分析导致人类新生儿糖尿病的胰岛素基因突变的用途。
机译:天冬氨酰葡糖胺尿酸:编码人天冬氨酰葡糖胺苷酶和引起该疾病的错义突变的cDNA。
机译:疾病的分子发病机制:阿斯巴氨糖胺蛋白酶突变的结构后果