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机译:使LEMD3的种系突变失活会引起骨性角化病和Buschke-Ollendorff综合征,但不会引起散发性骨髓造血症。
Oncogene; MEL; Skeletal bone; Mutation; 突变;
机译:使LEMD3的种系突变失活会引起骨性角化病和Buschke-Ollendorff综合征,但不会引起散发性骨髓造血症。
机译:LEMD3的功能丧失突变导致骨质上皮病,Buschke-Ollendorff综合征和骨髓造血术。
机译:LEMD3拼接位点的新型体细胞突变导致Buschke-Ollendorff综合征伴多发性骨质疏松症和骨软骨病
机译:FAP和散发性大肠癌中APC基因的种系和体细胞突变以及基因型-表型分析
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:LEMD3(Man1)突变与骨质疏松症和迟发性全身性睡眠障碍有关:一种新的Buschke-Ollendorf综合征变体
机译:LEMD3的功能丧失突变导致骨性上皮病,Buschke-Ollendorff综合征和骨髓造血术