机译:歌舞uki综合症基因KMT2D和KDM6A的突变更新和X连锁歌舞uki综合症亚型2的进一步描述
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机译:通过外显子组测序鉴定韩国歌舞uki症患者KMT2D和KDM6A突变
机译:具有Kabuki综合征表型和KDM6A移码突变的三代X连锁家庭
机译:RAS基因突变在急性髓性白血病和髓细胞增强综合征中:荟萃分析其发生和预后相关性
机译:kabuki综合征中神经发生缺陷的基础新见解
机译:扩大歌舞uki综合症的口腔-牙齿和突变谱以及人牙胚中KMT2D和KDM6A的表达
机译:致病性KDM6A变体中的临床描绘,性别差异和基因型 - 表型相关性,导致X-Linked kabuki综合征2型