机译:糖原解支酶基因中的异质突变是造成日本糖原贮积病IIIa型的原因。
Genetic Heterogeneity; Glycogen Debranching Enzyme System; Glycogen Storage Disease Type III; 遗传异质性; 糖原脱支酶系统; 糖原累积病Ⅲ型; 突变;
机译:糖原解支酶基因中的异质突变是造成日本糖原贮积病IIIa型的原因。
机译:在IIIa型糖原贮积病Ashkenazi犹太患者中,糖原脱支酶3'编码区的两个新突变。
机译:在日本的两例糖原贮积病IIIa型病例中出现新的突变,并综述了糖原贮积病III型分子基础的文献。
机译:糖原储存疾病在马耳他犬型IA
机译:过渡到自我管理:I型和III型糖原贮积病患者及其父母的观点和经验。
机译:具有成年晚期糖原储存疾病的中国家庭AgL基因中的新化合物杂合酶突变
机译:具有成年晚期糖原储存疾病的中国家庭AgL基因中的新化合物杂合酶突变