机译:土耳其人群中有2例伴有皮质下囊肿和MLC1突变的大脑白质脑病。
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机译:由MLC1中的复合杂合突变引起的皮质下囊肿的大脑白质脑病,适用于有或没有大脑皮层下囊肿的患者
机译:MLC1基因的一种新的剪接现场突变,导致外显子9跳跃和颌骨白血病与土耳其患者的皮下囊肿
机译:囊性纤维化跨膜电导调节剂基因突变引起'黑色'颜料胆结石形成:来自小鼠模型的新见解,以及对囊性纤维化治疗干预的影响
机译:阿瓜缺失突变对铜绿假单胞菌囊性纤维化分离株适应性和存活的影响
机译:在土耳其患者中导致外显子9跳跃和大脑白细胞性脑病伴皮质下囊肿的MLC1基因的新型剪接位点突变。
机译:日本患者MLC1突变,具有皮瓣囊肿的Mugaluallic白血病患者