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【24h】

Gyrate atrophy of the choroid and retina: a case report.

机译:脉络膜和视网膜的陀螺萎缩:一例报告。

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摘要

Gyrate atrophy is a rare metabolic disease characterized by hyperornithinemia, typical retinal and choroidal lesions, high myopia with marked astigmatism, early cataract formation, and autosomal recessive inheritance pattern. In this paper, we describe a 12-year-old boy presenting with high myopia and gyrate fundus lesions, in addition to 10-times elevated serum ornithine level.
机译:陀螺萎缩是一种罕见的代谢性疾病,其特征是高鸟氨酸血症,典型的视网膜和脉络膜病变,高度近视和明显的散光,早期白内障形成以及常染色体隐性遗传。在本文中,我们描述了一个12岁的男孩,除了高10倍的血清鸟氨酸水平外,还具有高度近视和旋回眼底病变。

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