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机译:伊朗常染色体隐性角质松弛谱系和相关单倍型中fibulin-5的纯合错义突变。
Cutis Laxa; Extracellular Matrix Proteins; Genes; Recessive; Mutation; Missense; 皮肤松垂; 细胞外基质蛋白质类; 基因; 隐性; 突变; 误义;
机译:伊朗常染色体隐性角质松弛谱系和相关单倍型中fibulin-5的纯合错义突变。
机译:Fibulin-5突变:隐性角质松弛中弹性纤维形成受损的机制。
机译:Fibulin-5突变:隐性角质松弛中弹性纤维形成受损的机制
机译:Fibulin-5在角质层松弛的发病机理中。
机译:ATP6V1E1或ATP6V1A中的突变导致常染色体隐性Cutis LAXA
机译:伊朗常染色体隐性角质层谱系和相关单倍型的Fibulin-5中的纯合子错义突变。