机译:TMEM126B中的双等位基因突变导致严重的复杂我缺乏与可变的临床表型。
机译:TMEM126B中的双等位基因突变导致严重的复杂我缺乏与可变的临床表型。
机译:扩大由于CECR1基因的双等位基因突变的腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2综合征)的神经表型:一种可治疗的小儿腔隙性中风综合征。
机译:由PROS1中的两个新突变引起的严重蛋白S缺乏症,表现为相对轻度的临床表型。
机译:因子vii缺乏:718个受试者的临床表现与FVII基因突变的临床表现和分子遗传学
机译:对DNA复制修复和癌症的研究:双层不匹配修复缺陷综合征的见解
机译:TMEM126B中的双等位基因突变导致严重的复杂我缺乏与可变的临床表型。
机译:TmEm126B中的双等位基因突变导致严重的复合物I缺陷,具有可变的临床表型