机译:TMEM76 *中的突变导致粘多糖贮积症IIIC(Sanfilippo C综合征)
GLUCOSAMINIDE N-ACETYLTRANSFERASE; ACETYL-COENZYME-A; LYSOSOMAL STORAGE DISEASES; SKIN FIBROBLASTS; TRANSMEMBRANE ACETYLATION; LINKAGE ANALYSIS; LOCALIZATION; PREDICTION; PROTEIN; GENE;
机译:TMEM76 *中的突变导致粘多糖贮积症IIIC(Sanfilippo C综合征)
机译:粘多糖贮积症IIIC(Sanfilippo C综合征)患者HGSNAT基因的功能分析。
机译:鉴定了14名B型Sanfilippo综合征(粘多糖贮积症IIIB型)患者的α-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶基因中的12个新突变。
机译:用串联质谱法使用干血液分析用干血清酶测定的新生儿诊断(猎人综合征)
机译:B型Sanfilippo综合征干细胞基因疗法的开发。
机译:TMEM76中的突变导致粘多糖贮积症IIIC(Sanfilippo C综合征)
机译:TMEM76 *突变导致粘多糖贮积症IIIC(Sanfilippo C综合征)