摘要：系统性红斑狼疮(SLE)是典型的非器官特异性自身免疫病.其免疫学异常表现极为复杂多样,几乎覆盖了整个免疫系统功能的紊乱,所以被公认为自身免疫病的原型.SLE发病为多因性,可能病因包括遗传、感染、性激素等,但是近来国内外的研究表明:未见感染源导致SLE发病的直接证据,性激素在发病中也仅是次要因素,其易患性主要由遗传因素决定的.SLE是一复杂的多基因疾患,一般人群中发病率为0.1％,同卵双生子发病一致率为24％,而异卵双生子发病一致率在2％左右.另外,自发性SLE动物模型的遗传背景研究发现多种免疫调节异常表型与特定的基因位点相关联,也为SLE遗传发病提供了有力的佐证.关于SLE的遗传模式,国外在七十年代到八十年代对大量SLE家系的遗传分析提示SLE呈多基因遗传.SLE的λs等于20(λs=同胞患病危险率/人群患病频率),高与其它一些自身免疫病(类风湿性关节炎λs7.2,幼年性类风关15,IDDM15,炎症性肠病4),表明可通过遗传连锁分析鉴别疾病基因.人类基因组计划研究发展迅速,已建立了人类基因遗传图谱,物理图谱基因转录图谱,全基因组测序及基因组多样性分析的数据库也日趋完善,为阐明复杂多基因病提供了强有力的研究分析手段和信息资源.本文介绍了狼疮遗传研究的进展情况.
