Autosomal Dominant Hypoparathyroidism Caused by Germline Mutation in GNA11: Phenotypic and Molecular Characterization

Dong Li; Evan E. Opas; Florin Tuluc; Daniel L. Metzger; Cuiping Hou; Hakon Hakonarson; Michael A. Levine

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Autosomal Dominant Hypoparathyroidism Caused by Germline Mutation in GNA11: Phenotypic and Molecular Characterization

机译：GNA11中的种系突变引起的常染色体显性甲状旁腺功能减退症：表型和分子表征

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Context:Most cases of autosomal dominant hypoparathyroidism (ADH) are caused by gain-of-function mutations in CASR or dominant inhibitor mutations in GCM2 or PTH .

机译：背景：大多数常染色体显性甲状旁腺功能减退症（ADH）病例是由CASR的功能获得性突变或GCM2或PTH的显性抑制剂突变引起的。

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来源
《The journal of clinical endocrinology and metabolism》 |2014年第9期|共10页
作者
Dong Li; Evan E. Opas; Florin Tuluc; Daniel L. Metzger; Cuiping Hou; Hakon Hakonarson; Michael A. Levine;
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正文语种
中图分类代谢病;
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