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机译:耳面部综合征和食道闭锁,智力障碍和骨异常-扩展了与EFTUD2突变相关的表型
机译:波兰人因EFFTD2基因突变导致食管闭锁和胆管闭锁的下颌面部发育不良型Guion-Almeida患者的表型分析
机译:扩展IQSEC2突变表型:严重智力障碍者的截断突变
机译:Rett(?like)综合征或非综合征性智障中国患者的新型MEF2C点突变:基因型与表型相关性的见解
机译:变形综合征的认知表型:特定学习障碍
机译:细胞色素c氧化酶亚基VIa的突变会导致果蝇的L型钙电流缺陷和Leigh综合征样表型。
机译:耳面部综合征和食道闭锁智力障碍和骨异常-扩展了与EFTUD2突变相关的表型
机译:耳面部综合征和食道闭锁,智力障碍和骨异常-扩展了与EFTUD2突变相关的表型