Management of congenital muscular dystrophies related to defects in the LMNA gene

Susana Quijano-Roy; Adele DAmico

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Management of congenital muscular dystrophies related to defects in the LMNA gene

机译：与LMNA基因缺陷有关的先天性肌营养不良的治疗

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《Orphanet journal of rare diseases》 |2015年第s2期|共页
作者
Susana Quijano-Roy; Adele DAmico;
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正文语种
中图分类全身性疾病;
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1. Wild-type lamin A overexpression combined with mutant Lmna knock-down extends lifespan in a murine model of LMNA-congenital muscular dystrophy [J] . Brull A., Nelson I., Beuvin M., Human gene therapy . 2019,第11期

机译：野生型Lamin具有过表达与突变体LMNA敲击结合的过表达在LMNA-先天性肌营养不良症的小鼠模型中延伸寿命
2. A novel LMNA mutation identified in a Japanese patient with LMNA-associated congenital muscular dystrophy [J] . Akihiko Ishiyama, Aritoshi Iida, Shinichiro Hayashi, Human genome variation. . 2018,第1期

机译：在一名患有LMNA相关性先天性肌营养不良的日本患者中鉴定出一种新的LMNA突变
3. Gene therapy via trans-splicing for LMNA-related congenital muscular dystrophy [J] . Azibani F., Brull A., Arandel L., Human gene therapy . 2018,第12期

机译：基因疗法通过抗碎片治疗LMNA相关先天性肌营养不良症
4. Mutations in the mouse Lmna gene causing progeria, muscular dystrophy and cardiomyopathy [C] . Serguei Kozlov, Leslie Mounkes, Dedra Cutler, Novartis Foundation symposium on Nuclear organization in development and disease . 2005

机译：小鼠LMNA基因中的突变导致普鲁比亚，肌肉营养不良和心肌病
5. Assessing the Therapeutic Potential of CRISPR/Cas9-Mediated Gene Modulation in Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy Type 1A [D] . Bassi, Prabhpreet Singh 2017

机译：评估CRISPR / Cas9介导的肌球蛋白缺陷型先天性肌营养不良1A型的治疗潜力。
6. Management of congenital muscular dystrophies related to defects in the LMNA gene [O] . Susana Quijano-Roy, Adele DAmico 2015

机译：与LMNA基因缺陷有关的先天性肌营养不良的治疗
7. A novel LMNA mutation identified in a Japanese patient with LMNA-associated congenital muscular dystrophy [O] . Akihiko Ishiyama, Aritoshi Iida, Shinichiro Hayashi, 2018

机译：具有LMNA相关的先天性肌营养不良的日本患者中鉴定的新型LMNA突变

Management of congenital muscular dystrophies related to defects in the LMNA gene

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