Análisis de las aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en tumores gastrointestinales por FISH-bicolor

摘要

Introducción. Las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales son comunes en las neoplasias gastrointes- tinales; estas alteraciones se originan por la inestabilidad cromosómica que ocurre durante el desarrollo del cáncer, afectando la expresión de diversos genes como protooncóge- nes, genes supresores de tumores y genes de reparación. Objetivo. Evaluar las aneuploidías del cromosoma 17 y deleción del gen TP53 en tumores gastrointestinales prima- rios, mediante la técnica del FISH bicolor. ?Muestras y métodos. Se analizaron 15 muestras de tumo- res gastrointestinales primarios, se disociaron mecánica y enzimáticamente con colagenasa para obtener núcleos in- terfásicos. El FISH bicolor se realizó con sondas marcadas con fluorocromos para el centrómero del cromosoma 17 y para el locus 17p13.1 del gen TP53. Se analizaron 100 nú- cleos por cada muestra. Resultados. Se encontró que el 33,3% (5/15) de las mues- tras tenía aneuploidías para el cromosoma 17; la monoso- mía fue detectada en todos los casos (5/5). La mayoría de las muestras tenía subpoblaciones de núcleos heterogéneos (mosómicos, disómicos, trisómicos y tetrasómicos). El 93,3% (14/15) de los tumores tenían deleción del gen TP53. El es- tudio histopatológico mostró que 14 de las 15 muestras presentaban un estado avanzado del cáncer. Conclusiones. Se demostró un imbalance entre las se?ales del centrómero del cromosoma 17 y del gen TP53 por nú- cleo mediante el FISH bicolor. Aneuploidías del cromosoma 17 y deleciones en el locus 17p13.1 del gen TP53 son alte- raciones muy frecuentes en tumores gastrointestinales. El FISH bicolor permite evidenciar la heterogeneidad genética intratumoral que se presenta en el desarrollo del cáncer.