男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析

摘要

目的 探讨男性不育的遗传因素.方法 采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测,同时用G显带方法分析染色体核型.结果 60例患者中有5例染色体核型异常,检出率为8.33％,且异常核型均为47,XXY,即克氏综合征.Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者,检出率为3.33％,缺失类型均为AZFc区缺失.30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失.结论 染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关,且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型.