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机译:Kv7.1突变的细胞机制:Jervell和Lange-Nielsen综合征与Romano-Ward综合征的听觉功能
机译:与印度Jervell和Lange-Nielsen综合征以及常染色体隐性罗曼诺瓦德综合征相关的KCNQ1突变,扩大了长QT综合征1型的范围。
机译:Jervell和Lange-Nielsen综合征和罗马病综合征的KCNE1缺乏的突变与表型光谱
机译:KCNQ1基因的一个新的纯合突变与两个姐妹的Romano-Ward和不完全的Jervell Lange-Nielsen综合征相关。
机译:布鲁加达和长QT综合征的细胞和离子机制
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:Kv7.1突变的细胞机制:Jervell和Lange-Nielsen综合征与Romano-Ward综合征的听觉功能
机译:Kv7.1突变的细胞机制:Jervell和Lange-Nielsen综合征与Romano-Ward综合征的听觉功能