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机译:新型CaSR突变表现为新生儿家族性低钙尿高钙血症的严重病例
机译:家族性低钙血症和新生儿严重甲状旁腺功能亢进症中钙敏感受体(CASR)基因的受体剪接位点突变。
机译:AP2S1基因的密码子Arg15突变:钙敏感受体(CASR)突变为阴性的家族性低钙血症性高钙血症病例的常见发生。
机译:钙敏感受体突变导致家族性低钙血症和新生儿严重甲状旁腺功能亢进
机译:离子迁移率 - 质谱显示淀粉样蛋白γ-蛋白的早期组装:家族性突变A2T和A2V的影响
机译:寻找家族性圆锥角膜的遗传突变
机译:一种新的CaSR突变表现为新生儿家族性低钙尿高钙血症的严重病例
机译:家族性低钙血症(FHH)和新生儿严重甲状旁腺功能亢进症(NSHPT)的家庭中CASR基因的新突变